Dlaczego diagnostyka celiakii jest taka ważna?
Celiakia jest chorobą nieuleczalną, ale można z nią normalnie żyć. Chory powinien jednak diametralnie zmienić swoją dietę. W przeciwnym razie naraża się nie tylko na wiele nieprzyjemnych dolegliwości, ale także na poważną utratę zdrowia a nawet życia. Nieleczona dietą celiakia prowadzi do uszkodzenia, a w dalszej kolejności zaniku kosmków jelitowych. W konsekwencji organizm gorzej wchłania (lub nie wchłania prawie wcale) składników odżywczych i mineralnych. To powoduje drastyczne pogorszenie stanu zdrowia chorego i prowadzi do poważnych komplikacji. Warto wiedzieć, że nieleczona dietą celiakia predysponuje m.in. do rozwoju osteoporozy czy nowotworu w obrębie przewodu pokarmowego. Ten problem możne dotknąć nawet 15% nieleczonych pacjentów, a ryzyko zostaje zniwelowane po 5 latach stosowania diety.
Czemu tak trudno zdiagnozować celiakię?
Przede wszystkim z uwagi na niecharakterystyczne objawy. Takie dolegliwości jak apatia, ból brzucha, wzdęcia itp. mogą towarzyszyć wielu schorzeniom. Niestety też wiedza na temat choroby trzewnej (zarówno społeczeństwa jak i samych lekarzy) jest niewystarczająca. Wielu z nich uważa, że celiakia dotyczy tylko dzieci i mija wraz z wiekiem (do niedawna uczono tak na medycynie). To błąd bo może ona objawić się w każdym wieku, a jej objawy nie ustępują samoistnie.
Celiakia bardzo często mylona jest z innymi schorzeniami, które powodują dolegliwości ze strony układu pokarmowego np. nietolerancją laktozy, chorobą Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego. Schorzenia te objawiają się bowiem bólami brzucha, biegunką, osłabieniem, utratą masy ciała itp. Dodatkowo w chorobie Leśniowskiego-Crohna mogą pojawić się też niedobory składników pokarmowych (proces zapalny może dotyczyć dowolnego odcinka przewodu pokarmowego w tym także jelita cienkiego). Nic więc dziwnego, że lekarze często mają problem z przypisaniem objawów chorobowych do właściwego schorzenia.
Jak diagnozowana jest celiakia?
W celu diagnostyki celiakii wykorzystuje się najczęściej następujące badania serologiczne:
- Przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTGA w klasie IgG i IgA) – oznaczenie tTGA to zalecany test skriningowy dla osób, u których należy wykluczyć celiakię ponieważ cechują się bardzo dużą czułością (ponad 90%) oraz swoistością (prawie 100%).
- Przeciwciała przeciwendomyzjalne (EMA) w klasie IgG i IgA.
- Przeciwciała przeciwgliadynowe w klasie IgG i IgA.
Należy wiedzieć, że testy serologiczne mają wartość w badaniach przesiewowych, ale nie można na ich podstawie potwierdzić celiakii. Można ją jedynie wykluczyć. W przypadku pozytywnego wyniku badania na przeciwciała diagnoza najczęściej potwierdzana jest przy pomocy biopsji jelita cienkiego.
Wytyczne dotyczące diagnostyki celiakii opracowane zostały ponad 20 lat temu. Dlatego też niedawno opracowano nowe wytyczne (na podstawie wiarygodnych i aktualnych danych naukowych). Uwzględniono przy tym wszystkie najważniejsze osiągnięcia (zwłaszcza w zakresie diagnostyki serologicznej i genetycznej).
Najważniejsza zmiana dotyczy możliwości odstąpienia od biopsji jelita cienkiego w niektórych przypadkach. U chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których stwierdzono również obecność tTGA (w stężeniu ponad 10 razy powyżej górnej granicy normy), EmA oraz dodatni wynik badania genetycznego, można rozważyć odstąpienie od wykonania biopsji jelita cienkiego. To najważniejsza zmiana w nowych wytycznych.
U osób, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię postępowanie diagnostyczne powinno się rozpocząć od wykonania badania genetycznego (HLA DQ2/DQ8). Ujemny wynik tego testy praktycznie wyklucza rozpoznanie choroby trzewnej. W związku z tym na tym etapie można zakończyć diagnostykę. Z kolei w przypadku dodatniego wyniku HLA DQ2/DQ8 zaleca się oznaczenie tTGA. W zależności od uzyskanego rezultatu badania w dalszej kolejności przeprowadza się badania serologiczne i histologiczne.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?
Badanie genetyczne jest metodą diagnostyczną, która jest nieinwazyjna i bezbolesna. Materiał do testu stanowi wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można go bez problemu pobrać samemu w domu i odesłać próbki do laboratorium. To ważne szczególnie w przypadku małych dzieci.